ы
Лечение вегето сосудистой дистонии в черновцах
О сайте

Антитела класса igg к сердечной мускулатуре

Самое лучшее
Публикации
Антитела класса igg к сердечной мускулатуре
|| 5 May 2015, 20:51

Основные наследственные заболевания 27500
Лактазная недостаточность взрослых 1990
Абиотрофия сетчатки, тип Франческетти, ELOVL4 "горяч." уч. м. 9400
Абиотрофия сетчатки, тип Франческетти, 4.1.8.1 ABCA4 ч.м[1] 13400
Адреногенитальный синдром, 4.18.1 CYP21OHB ч.м. 21500
Альбинизм глазной 4.79.22 ген GPR143 м 12950
Альбинизм глазокожный, 4.77.4 TYR м. 28000
Альбинизм глазокожный, OCA2 м. 144400
Амавроз Лебера, 4.72.1.1 CRX м. 18600
Амавроз Лебера, CRB1 м. 81600
Амавроз Лебера, LCA5 м. 44500
Амавроз Лебера, LRAT м. 18600
Амавроз Лебера, RPE65 м. 75500
Анемия Даймонда-Блекфена 4.77.14 RPS19 м 28000
Арахнодактилия контрактурная врожденная, 4.84.5 FBN2 м. 66800
Аритмогенная дисплазия /кардиомиопатия правого желудочка, 4.74.1.1 SCN5A м. 155600
Артрогрипоз дистальный (синдром Фримена-Шелдона), MYH3 ч.м. 12990
Атаксия Фридрейха, 4.2.6 FRDA ч.м. 6800
Атаксия Фридрейха, 4.77.13 FRDA м. 27900
Ателостеогенез (дисплазия де ля Шапеля), SLC26A2 м. 33400
Атрофия зрительного нерва Лебера, мтх-ДНК 12 ч.м. 18600
Атрофия зрительного нерва, OPA3 м. 13000
Атрофия зрительного нерва, TMEM126A м. 28000
Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром 4.75.15 Поиск мутаций в "горячих" участках гена TNFRSF6 9400
Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром 4.82.6 ген TNFRSF6 м 44500
Афазия первичная прогрессирующая, ген GRN м. 33800
Ахондрогенез, тип II 4.86.1.3 ген Col2A1 м 194400
Ахондрогенез SLC26A2 м. 33800
Ахондроплазия, 4.2.13 FGFR3 ч.м. 11200
Ахроматопсия, CNGB3 м 100000
Боковой амиотрофический склероз 4.86.3.2 ген ALSIN м 194400
Боковой амиотрофический склероз, ген VAPB м. 33800
Боковой амиотрофический склероз, ген VAPB ч.м. 9400
Боковой амиотрофический склероз, FIG4 м. 144400
Болезнь Беста 4.83.10.1 ген BEST1 м 55600
Болезнь Вильсона-Коновалова, ATP7B м. 122200
Болезнь Вильсона-Коновалова, 4.1.4 ATP7B ч.м. 13400
Болезнь Галлервордена-Шпатца, 4.75.8 PANK2 ч.м. 9400
Болезнь Галлервордена-Шпатца, PANK2 м. 44600
Болезнь Герстманна-Штреусслера-Шейнкера, 4.72.11.1 PRNP м. 18600
Болезнь Гиршпрунга 4.76.4.2 ген EDNRB м 39950
Болезнь Гиршпрунга 4.77.11.2 Поиск мутаций в экзонах 10, 11, 13, 14, 15 гена RET 28000
Болезнь Гиршпрунга 4.84.10.3 ген NTRK1 м 66800
Болезнь Гиршпрунга 4.89.12.2 ген ZEB2 м 83400
Болезнь Коудена, ген PTEN м. 50100
Болезнь Крейтцфельда-Якоба, 4.72.11.2 PRNP м. 18600
Болезнь Лермитт-Дуклос, PTEN м. 50100
Болезнь Норри, 4.79.2 NDP м. 13000
Болезнь периодических мышечных спазмов 4.79.23.5 ген CAV3 м 13000
Болезнь Унферрихта-Лундборга, 4.2.10 CSTB ч.м 6800
Болезнь Унферрихта-Лундборга, 4.72.8 CSTB м. 18600
Болезнь Штаргардта, 4.1.8.2 ABCA4 ч.м. 13400
Болезнь Штаргардта, CNGB3 м. 100000
Болезнь Штаргардта, ELOVL4 "горяч." уч. м. 9400
Брахидактилия тип B1, 4.72.2 ROR2 м. 18600
Булезный эпидермолиз, KRT5 м. 33400
Буллезный эпидермолиз, LAMB3 без "горяч." уч. м. 66800
Булезный эпидермолиз 4.82.4 Поиск мутаций в "горячих" участках гена LAMB3 44600
Велокардиофациальный синдром, TBX1 м. 50100
Врожденная нечувствительность к боли с ангидрозом (врожденная сенсорная нейропатия с ангидрозом, HSAN4, CIPA), 4.84.10 NTRK1 м. 66800
Гелеофизическая дисплазия 4.72.18 Поиск мутаций в "горячих" участках гена ADAMTSL2 100000
Гелеофизическая дисплазия, FBN1 м. 222100
Гемофилия, 4.76.2 фактора IX при гемофилии В м. 39900
Гипер-IgD синдром, 4.79.25 в "горячих" участках гена MVK м. 12990
Гипер-IgD синдром, MVK м. 55600
Гипер-IgM синдром, 4.77.3 CD40LG м. 28000
Гиперкалиемический периодический паралич, 4.79.3 в экзонах 13 и 24 гена SCN4A м. 13000
Гиперкалиемический периодический паралич,SCN4A м. 122200
Гиперкератоз, KRT1 м. 33400
Гипертрофическая кардиомиопатия, 4.84.4.1 TNNT2 м. 66800
Гиперкератоз, KRT9 м. 39990
Гипертрофическая кардиомиопатия, CAV3 м. 12990
Гиперфенилаланинемия с дефицитом тетрагидробиоптерина, GCH1 м. 33400
Гиперфенилаланинемия с дефицитом тетрагидробиоптерина, PTS м. 28000
Гиперфенилаланинемия с дефицитом тетрагидробиоптерина, QDPR м.
39990
Гипокалиемический периодический паралич, 4.79.5 в экзонах 12, 18, 19 гена SCN4A . 18600
Гипохондроплазия, 4.2.35 FGFR3 ч.м. 13400
Гипофосфатемический витамин-D-резистентный рахит, PHEX м. 122200
Глаукома ювенильная открытоугольная (синдром Ригера), CYP1B1 м. 22400
Глаукома врожденная, 4.73.7 CYP1B1м. 22400
Глаукома ювенильная открытоугольная (синдром Ригера), 4.72.3 MYOC м. 18600
Гломеруоцитоз почек гипопластического типа, HNF1B м. 50100
Дефицит ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот со средней длиной цепи (MCAD), 4.2.9 ACADM ч.м. 6800
Дефицит карнитина системный первичный, SLC22A5 м. 55800
Диастрофическая дисплазия, SLC26A2 м. 33400
Дилятационная кардиомиопатия, 4.72.4.1 в гене эмерина при Х-сцепленной форме м. 18600
Дилятационная кардиомиопатия, 4.74.1.2 SCN5A м. 155600
Дилятационная кардиомиопатия, 4.76.7.1 DES м. 39950
Дилятационная кардиомиопатия, 4.83.6.1 LMNA м. 55600
Дилятационная кардиомиопатия, 4.88.1.1 TAZ м. 33400
Дилятационная кардиомиопатия, 4.84.3.1 EYA4 м. 66800
Дилятационная кардиомиопатия, 4.84.4.2 TNNT2 м. 66800
Дилятационная кардиомиопатия, 4.84.9.1 FKTN м. 66800
Дилятационная кардиомиопатия, SGCD м. 50100
Дисплазия Книста 4.86.1.2 ген Col2A1 194400
Дистальная моторная нейропатия, тип V (HMN5, дистальная спинальная амиотрофия), 4.75.11 в экзоне 3 гена BSCL2 м. 38990
Дистальная моторная нейропатия, тип V (HMN5, дистальная спинальная амиотрофия), 4.85.8.2 GARS м. 100000
Дистальная спинальная амиотрофия врожденная с параличом диафрагмы, IGHMBP2 м. 83400
Дистальная спинальная амиотрофия, врожденная, непрогрессирующая, TRPV4 "горяч." уч. м. 18600
Дистрофия роговицы 4.72.17 ген CHST6 18600
Идиопатическая желудочковая тахикардия, 4.74.1.3 SCN5A м. 154600
Изолированный дефицит гормона роста с гипогаммаглобулинемией 4.85.3.2 ген BTK 100000
Ихтиоз буллезный, ген KRT2 м. 38990
Ихтиоз вульгарный, FLG ч.м. 12990
Ихтиоз ламеллярный, 4.83.1.2 TGM1 м. 55600
Катаракта, CRYAB м. 18600
Катаракта, CRYBA1 м. 33400
Катаракта, CRYBB1 м. 33400
Катаракта, CRYGC м. 12990
Катаракта, CRYGD м. 12990
Катаракта, MIP м. 22400
Катаракта зонулярная, 4.72.13 GJA3 м. 18600
Катаракта зонулярная, 4.72.14 CRYAA м. 18600
Катаракта зонулярная, 4.75.1 GJA8 м. 9400
Костная гетероплазия прогрессирующая, GNAS м 50100
Краниометафизарная дисплазия, ANKH "горяч." уч. м. 12990
Краниометафизарная дисплазия, ANKH м. 66800
Краниосиностоз, TWIST1 м. 18600
Краниосиностоз 4.79.13.2 ген MSX2 м 12990
Ларинго-онихо-кутанный синдром 4.75.14 Поиск мутаций в экзоне 39 гена LAMA3 18600
Лимфедема 4.91.1 гене FLT4 м 144400
Липодистрофия, 4.75.10 LMNA м. 18600
Липодистрофия, 4.83.6.2 LMNA м. 55600
Липодистрофия, BSCL2 м. 39990
Мандибулоакральная дисплазия с липодистрофией 4.75.12 Поиск мутаций в экзонах 8, 9 гена LMNA 9400
Мевалоновая ацидурия, MVK м. 55600
Метгемоглобинемия, 4.2.25 DIA1 ч.м. 6800
Метгемоглобинемия, 4.82.8 DIA1 м. 44500
Метилглутаконовая ацидурия, OPA3 м. 12990
Микрофтальм изолированный, GDF6 м. 18600
Микрофтальм с катарактой 4.88.6 ген CRYBA4 м 33400
Миоклоническая дистония SGCE м. 66800
Миопатия врожденная 4.89.10 ген ITGA7 м 83400
Миопатия с диспропорцией типов мышечных волокон 4.83.9.2 ген SEPN1 м 55600
Миотоническая дистрофия, 4.2.32 ZNF9 ч.м. 6800
Миотоническая дистрофия, 4.2.7 DMPK ч.м. 6800
Миотония Томсена/Беккера 4.85.5 ген CLCN1 м 100000
Миотония Томсена/Беккера, CLCN1 ч.м. 13400
Миофибриллярная миопатия, CRYAB м. 18600
Миофибриллярная миопатия, TTID м. 50100
Миофибриллярная десмин-зависимая миопатия, 4.76.7.2 DES м. 39900
Муковисцидоз, 4.1.6 CFTR ч.м. 13400
Муковисцидоз, CFTR м. 155600
Мышечная дистрофия врожденная, мерозин-зависимая, LAMA2 "горяч." уч. м. 55600
Мышечная дистрофия врожденная, мерозин-зависимая, LAMA2 без "горяч." уч. м. 283100
Мышечная дистрофия врожденная, интегрин А7 негативная 4.89.10 ITGA7 м. 83400
Мышечная дистрофия врожденная, мерозин-зависимая, 4.87.1 LAMA2 м. 339800
Мышечная дистрофия врожденная, тип 1C, 4.72.10.1 FKRP м. 18600
Мышечная дистрофия врожденная, тип 1C, 4.75.9.1 FKRP ч.м. 9400
Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера. Лайонизация Х-хромосомы у девочек. 10500
Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера, 4.1.1 делеций в гене дистрофина, включая измерение уровня КФК м. 16400
Мышечная дистрофия поясноконечностная, 4.72.10.2 FKRP м. 18600
Мышечная дистрофия поясноконечностная, 4.74.2 CAPN3, кроме горячих точек м. 81500
Мышечная дистрофия поясноконечностная, 4.75.9.2 FKRP ч.м. 8950
Мышечная дистрофия поясноконечностная, 4.88.7 в «горячих» участках гена CAPN3 м. 33400
Мышечная дистрофия поясноконечностная, 4.84.9.2 FKTN м. 66700
Мышечная дистрофия поясноконечностная, 4.85.7.2 POMT1 м. 100000
Мышечная дистрофия поясноконечностная, TTID м. 50100
Мышечная дистрофия поясноконечностная, CAPN3 ч.м. 6800
Мышечная дистрофия поясноконечностная, CAV3 м. 12990
Мышечная дистрофия поясноконечностная, LMNA м. 115600
Мышечная дистрофия поясноконечностная, SGCA м. 33400
Мышечная дистрофия поясноконечностная, SGCA ч.м. 13400
Мышечная дистрофия поясноконечностная, SGCB м. 33400
Мышечная дистрофия поясноконечностная, SGCD м. 50100
Мышечная дистрофия поясноконечностная, SGCG м. 44500
Мышечная дистрофия тип Фукуяма, 4.84.9.3 FKTN м. 66800
Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса, 4.72.4.2 эмерина при Х-сцепленной форме м. 18600
Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса, 4.83.6.3 LMNA м. 55600
Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса, FHL1 м. 44500
Нанизм MULIBRAY, 4.79.14 TRIM37 м. 13000
Нарушения детерминации пола, 4.2.11 SRY м. 6700
Нарушения детерминации пола, 4.75.7 SRY м. 9300
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I, 4.2.1 дупликаций на хромосоме 17 в области гена РМР22 м. 6700
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I, 4.73.9 EGR2 м. 22300
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I, 4.73.10 LITAF м. 19400
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I, 4.73.3 Р0 м. 22300
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I, 4.73.4.1 РМР22 м. 22300
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I. Поиск частых мутаций цыганского происхождения в генах NDRG1 и SH3TC2 ч.м. 6800
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I, 4.79.9 GJB1 м. 13000
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I, 4.76.8.1 PRPS1 м. 38950
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I, SH3TC2 и FIG4, FGD4 и GDAP1 ч.м. 13400
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I, 4.84.1 YARS м. 66800
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II, 4.2.26 MFN2 ч.м. 6800
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II, 4.2.30 GDAP1 ч.м. 5000
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II, 4.89.11 MFN2 м. 83400
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II, 4.79.1 HSPB1 м. 12950
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II, 4.83.6.4 LMNA м. 55600
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II, 4.85.8.1 GARS м. 100000
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II, 4.88.2 GDAP м. 33400
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II, 4.88.3 NEFL м. 33400
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II, 4.90.3.1 DNM2 м. 122200
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II, FIG4 м. 144400
Наследственная нейропатия с подверженностью параличу от сдавления, Анализ числа копий гена 4.5.4 РМР22 21600
Наследственная нейропатия с подверженностью параличу от сдавления, 4.73.4.2 РМР22 м. 22400
Наследственный амилоидоз 4.75.2 гене TTR м 9400
Наследственный ангионевротический отек 4.76.10 ген C1NH м 39950
Незаращение родничков, 4.73.12 ALX4 м. 22300
Незаращение родничков, 4.79.13 MSX2 м. 12950
Нейросенсорная несиндромальная тугоухость, 4.75.21 GJB2 м. 9400
Нейросенсорная несиндромальная тугоухость, 4.2.29 делеции в локусе DFNB1 ч.м. 6800
Нейросенсорная несиндромальная тугоухость, 4.79.10 GJB2 м. 11400
Нейросенсорная несиндромальная тугоухость, 4.79.6.1 GJB3 м. 12950
Нейросенсорная несиндромальная тугоухость, 4.79.7.1 GJB6 м. 12950
Нейросенсорная несиндромальная тугоухость, 4.84.3.2 EYA4 м. 66700
Нейросенсорная несиндромальная тугоухость, SLC26A4 ч.м 13400
Нейтропения, 4.76.6.2 WAS м. 39950
Нейтропения, 4.77.12 ELA2 м. 27900
Нефронофтиз, 4.2.24.1 NPHP1м. 21600
Нефротический синдром NPHS1 м. 100000
Нефротический синдром NPHS2 м. 44600
Нормокалиемический периодический паралич, 4.75.5 в экзоне 13 гена SCN4A м. 9400
Окулофарингеальная мышечная дистрофия, 4.2.14 RABPN1 ч.м. 6700
Остеопетроз рецессивный (мраморная болезнь костей), 4.2.20 TCIRG1 ч.м. 6700
Остеопетроз рецессивный (мраморная болезнь костей), TCIRG1 м. 66800
Палочко-колбочковая дистрофия, RPGR м. 122200
Палочко-колбочковая дистрофия 2, 4.72.1.2 CRX м. 18600
Первичная гипертрофическая остеоартропатия (пахидермопериостоз) 4.76.11 ген HPGD м 39950
Первичная легочная гипертензия 4.89.8 ген BMPR2 м 83400
Периодическая болезнь, 4.1.7 MEFV ч.м. 13400
Периодическая болезнь, 4.83.4 MEFV м. 55600
Пигментная дегенерация сетчатки, 4.72.20 NRL м. 18600
Пигментная дегенерация сетчатки, 4.77.6 RP2 м. 27850
Пигментная дегенерация сетчатки, 4.85.4 RP3 м. 87000
Пигментная дегенерация сетчатки, 4.88.4.2 NR2E3 м. 34000
Пигментная дегенерация сетчатки, 4.88.5 CA4 м. 34000
Пигментная дегенерация сетчатки, BEST1 м. 55600
Пигментная дегенерация сетчатки, CRB1 м. 81600
Пигментная дегенерация сетчатки, LRAT м. 18600
Пигментная дегенерация сетчатки, RPE65 м. 55600
Пигментная дегенерация сетчатки, RPGR м. 122200
Пикнодизостоз CTSK м. 33400
Пневмоторакс первичный спонтанный 4.2.37.1 ген FLCN ч.м 6800
Пневмоторакс первичный спонтанный 4.84.13.1 ген FLCN м 66800
Повышенный уровень креатинфосфокиназы в сыворотке крови 4.79.23.4 ген CAV3 м 12950
Полидактилия 4.85.2.4 ген GLI3 м 100000
Поликистоз почек рецессивный, 4.76.12 в "горячих" участках гена PKHD1 м. 39950
Понтоцеребеллярная гипоплазия VRK1 ч.м. 9400
Почечная адисплазия UPK3A м. 33400
Почечная адисплазия экзоны 10, 11, 13, 14, 15 гена RET м. 28000
Прогерия Хатчинсона-Гилфорда LMNA м. 55600
Псевдоахондроплазия, 4.2.22 COMP ч.м. 6800
Псевдогипопаратиреоз GNAS м. 50100
Псевдоксантома эластическая ABCC6 м. 155600
Псевдоксантома эластическая ABCC6 ч.м. 9400
Псевдопсевдогипопаратиреоз GNAS м. 50100
Рабдомиолиз (миоглобинурия) 4.90.4 ген LPIN1 м 122200
Ретиношизис RS1 м. 33400
Семейная пароксизмальная фибрилляция желудочков 4.74.1.7 ген SCN5A м 155600
Семейная периодическая лихорадка, ген TNFRSFIA м. 33400
Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз, 4.2.33 UNC13D ч.м. 6800
Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз, 4.72.15 STX11 м. 18600
Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз, 4.77.9 PRF1 м. 28000
Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз, 4.84.12 STXBP2 м. 66800
Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз, 4.85.6 UNC13D м. 100000
Семейный медуллярный рак щитовидной железы, 4.73.8 в экзонах 10,11,13, 14 гена RET м. 28000
Семейный медуллярный рак щитовидной железы, поиск редких мутаций в экзонах 5, 8 гена RET м. 12950
Семейный холодовой аутовоспалительный синдром CIAS1 м. 66800
Сенсорная полинейропатия, 4.72.12 HSN2 м. 18600
Сенсорная полинейропатия, 4.73.6 NGFB м. 22400
Синдром CINCA 4.84.14 ген CIAS1 м 66800
Синдром ESC, 4.88.4.1 NR2E3 м. 33400
Синдром LEOPARD поиск мутаций в экзонах 7, 12, 13 гена PTPN11 м. 18600
Синдром TAR RBM8A м. 33400
Синдром Аарскога-Скотта, 4.74.4 FGD1 м. 81600
Синдром Альстрома ALMS1"горяч." уч. м. 18600
Синдром Андерсена, 4.73.5.1 KCNJ2 м. 22300
Синдром Антли-Бикслера, 4.75.19 в экзоне 9 гена FGFR2 м. 9400
Синдром Апера, 4.1.5 FGFR2 ч.м. 13400
Синдром Арта, 4.76.8.2 PRPS1м. 39950
Синдром Банаян-Райли-Рувальбака PTEN м. 50100
Синдром Барта, 4.88.1.2 TAZ м. 33400
Синдром Бёрта-Хога-Дьюба 4.2.37.2 ген FLCN ч.м 6800
Синдром Бёрта-Хога-Дьюба 4.84.13.2 ген FLCN м 66800
Синдром Блоха-Сульцбергера IKBKG ч.м. 6800
Синдром Боуэна-Конради EMG1 м. 22300
Синдром Бругада, 4.74.1.4 SCN5A м. 155600
Синдром Бьёрнстада 4.73.15.1 ген BCS1L м 22300
Синдром Ваарденбурга, 4.82.1 PAX3 м. 44500
Синдром Ваарденбурга-Шаха, 4.76.4 EDNRB м. 39950
Синдром Ван дер Вуда IRF6 м. 50100
Синдром Вернера 4.83.6.5 в ген LMNA м 48400
Синдром Вернера 4.86.2 ген RECQL2 м 194400
Синдром Вискотта-Олдрича, 4.76.6 WAS м. 39950
Синдром врожденной центральной гиповентиляции PHOX2B ч.м. 6800
Синдром Германски-Пудлака HPS1 ч.м. 12950
Синдром Грейга, 4.85.2 GLI3 м. 100000
Синдром Грисцелли 4.77.10 ген RAB27A м 28000
Синдром Джексона-Вейсса 4.79.19 Поиск мутаций в экзоне 9 гена FGFR2 и экзоне 7A гена FGFR1 12950
Синдром Ди Джорджи TBX1 м. 50100
Синдром Жубера, Анализ числа копий гена NPHP1 21600
Синдром Жильбера 4.18.2. UGT1A1 6300
Синдром Жубера, 4.2.24.2 NPHP1 м. 6800
Синдром Карпентера RAB23 м. 39950
Синдром Картагенера DNAI1 и DNAH5 "горяч." уч. м. 50100
Синдром Картагенера DNAI1 м. 83400
Синдром кератита-ихтиоза-тугоухости 4.79.10.2 ген GJB2 м 12950
Синдром Клиппеля-Фейля GDF6 м. 18600
Синдром Коккейна 4.90.1.1 ген ERCC6 м 122200
Синдром короткого интервала QT, 4.73.5.2 KCNJ2 м. 22400
Синдром короткого интервала QT, 4.78.1.1 KCNQ1 и KCNE1 м. 100000
Синдром короткого интервала QT, 4.78.2.1 KCNH2 и KCNE2 м. 83400
Синдром Костелло HRAS м. 9400
Синдром Коффина-Лоури RPS6KA3 м. 122200
Синдром краниофациальной дисморфии-тугоухости-ульнарной девиации кистей 4.82.1.2 ген PAX3 м 44500
Синдром Криглера-Найара, 4.77.2 UGT1 м. 28000
Синдром Крузона, 4.79.12 в экзонах 7 и 9 гена FGFR2 м. 12950
Синдром Крузона с черным акантозом 4.75.13 Поиск мутаций в экзоне 10 гена FGFR3 9400
Синдром Лея обусловленный дефицитом митохондриального комплекса III 4.73.15.2 ген BCS1L м 22300
Синдром Люджина-Фринса MED12 ч.м. 9400
Синдром Макла-Уэллса CIAS1 м. 66700
Синдром Маклеода XK м 22300
Синдром Марфана FBN1 "горяч." уч. м. 39950
Синдром Марфана FBN1 без "горяч." уч. м. 283200
Синдром Марфана FBN1 м. 322100
Синдром множественной эндокринной неоплазии второго типа (МЭН2) Экзон 15 гена RET м. 9400
Синдром множественной эндокринной неоплазии второго типа (МЭН2), 4.2.28 RET при МЭН2В ч.м. 6800
Синдром множественной эндокринной неоплазии второго типа (МЭН2), 4.79.4 в экзонах 10, 11 гена RET при МЭН 2А м. 12950
Синдром Моуат-Вильсон 4.89.12.1 ген ZEB2 м 83400
Синдром некомпактного левого желудочка, 4.88.1.3 TAZ м. 33400
Синдром Ниймеген, 4.2.5 NBS1 ч.м. 6800
Синдром ногтей-надколенника LMX1B м. 39950
Синдром Нунан, поиск мутаций в экзонах 3, 7 ,13 гена PTPN11 м. 18600
Синдром Нунана, 4.79.8 в «горячих» участках гена PTPN11 м. 11400
Синдром Опица-Каведжиа MED12 ч.м. 9400
Синдром Ослера-Рендю-Вебера ENG м. 50100
Синдром Паллистера, 4.76.1 TBX3 м. 39950
Синдром Паллистера-Холла 4.85.2.2 ген GLI3 м 100000
Синдром Пендреда SLC26A4 ч.м. 13400
Синдром подколенного птеригиума IRF6 м 50100
Синдром Пфайффера 4.72.16 Поиск мутаций в экзонах 7,9 гена FGFR2 и экзоне 7A гена FGFR1 18600
Синдром ригидного позвоночника, 4.83.9 SEPN1 м. 55600
Синдром Ретта MECP2 м. 28000
Синдром Сетре-Чотзена TWIST1 м. 18600
Синдром Сильвера BSCL2 м. 39950
Синдром Сильвера 4.75.11.2 Поиск мутаций в экзоне 3 гена BSCL2 8200
Синдром Симпсона-Голаби-Бемель GPC3 м. 44500
Синдром слабости синусового узла 4.74.1.6 ген SCN5A м 155600
Синдром Смита-Лемли-Опица, 4.81.4 DHCR7 м. 50100
Синдром Стиклера, тип I, 4.86.1 Col2A1 м. 194400
Синдром тестикулярной феминизации, 4.83.7 AR м. 55600
Синдром Тричера-Коллинза-Франческетти 4.90.2 ген TCOF1 м 122200
Синдром удлиненного интервала QT, 4.4.2 в «горячих» участках генов KCNQ1 и KCNE1 м. 22800
Синдром удлиненного интервала QT, 4.73.5.3 KCNJ2 м. 22400
Синдром удлиненного интервала QT, 4.74.1.5 SCN5A м. 155600
Синдром удлиненного интервала QT, 4.77.7 SCN4B м. 28000
Синдром удлиненного интервала QT, 4.78.1.2 в генах KCNQ1 и KCNE1 м. 100000
Синдром удлиненного интервала QT, 4.78.2.2 в генах KCNH2 и KCNE2 м 83400
Синдром удлиненного интервала QT, CAV3 м 13950
Синдром Уолкера-Варбург 4.72.10.3 ген FKRP м 18600
Синдром Уолкера-Варбург 4.85.7.1 ген POMT1 м 100000
Синдром Хиппеля-Линдау, 4.5.1 числа копий гена VHL м. 21600
Синдром Хиппеля-Линдау, 4.72.7 VHL м. 18600
Синдром Холта-Орама, 4.83.8 TBX5 м. 55600
Синдром Швахмана-Даймонда SBDS м 28000
Синдром Швахмана-Даймонда SBDS1 ч.м. 9400
Синдром широкого водопроводного преддверия SLC26A4 ч.м. 13400
Синдром Эллерса-Данло тип VI, 4.1.9 PLOD ч.м. 13400
Синдром Эскобара 4.82.5 ген CHRNG м 44500
Скапулоперонеальная миопатия FHL1 м. 44500
Сколиоз с параличом взора, 4.85.1 ROBO3 м. 100000
Синполидактилия 4.73.14.1 ген HOXD13 м 22300
Спастическая параплегия Штрюмпеля 4.89.6 ген SPG3A м 83400
Спастическая параплегия Штрюмпеля 4.89.7 ген SPG4 м 83400
Спастическая параплегия Штрюмпеля, BSCL2 м. 39950
Спастический паралич 4.86.3.1 ген ALSIN м 194400
Спинальная амиотрофия с параличом диафрагмы, 4.89.1 IGHMBP2 м. 83400
Спинальная амиотрофия типы I, II, III, 4.1.2 SMN1 м. 13400
Спинальная амиотрофия типы I, II, III, 4.5.3 числа копий генов локуса 5q13 м. 21600
Спинальная амиотрофия типы I, II, III, IV. SMN1 м. (только при наличии одной копии гена) 44500
Спинальная амиотрофия, X-сцепленная. UBA1 "горяч." уч. м. 9400
Спинальная амиотрофия Финкеля VAPB м. 33400
Спинальная амиотрофия Финкеля VAPB ч.м. 9400
Спинальная амиотрофия с параличом диафрагмы, 4.89.1 IGHMBP2 м. 72600
Спинально-бульбарная амиотрофия Кеннеди, 4.2.8 AR ч.м 6800
Спиноцеребеллярная атаксия, 4.1.14 ATXN1, ATXN2, ATXN3 ч.м 13400
Спиноцеребеллярная атаксия, ATXN7 ч.м. 6800
Спиноцеребеллярная атаксия, ATXN8 ч.м. 6800
Спонгиоформная энцефалопатия с нейропсихическими проявлениями, 4.72.11.3 PRNP м. 18600
Спондилокостальный дизостоз DLL3 м. 39950
Спондилоэпифизарная дисплазия (SEDT), Col2A1 м. 194400
Спондилоэпифизарная дисплазия (SEDT), 4.73.11 TRAPPC2 м. 22300
Суперактивность фосфорибозилпирофосфат синтетазы, 4.76.8.3 PRPS1 м. 39950
Торсионная дистония, DYT1 м. 27950
Торсионная дистония, GCH1 м. 33400
Торсионная дистония, PRRT2 м. 22300
Торсионная дистония, SGCE м. 66800
Торсионная дистония, SPR м 18600
Тромбоцитопения врожденная MPL м. 44500
Туберозный склероз TSC1 м. 122200
Фатальная семейная инсомния, 4.72.11.4 PRNP м. 18600
Фенилкетонурия, 4.17.2 PAH ч.м. 12000
Фенилкетонурия, 4.77.8 PTS м. 24200
Фенилкетонурия,4.76.9 QDPR м. 34000
Фенилкетонурия, 4.84.6 PAH м. 66800
Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая ACVR1 "горяч." уч. м. 22300
Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая ACVR1 без "горяч." уч. м. 39950
Фокально-кортикальная дисплазия Тейлора TSC1 м. 122200
Фокально-кортикальная дисплазия Тейлора TSC1 ч.м. 9400
Хондродисплазия точечная Конради-Хюнермана EBP м. 22300
Хондродисплазия метафизарная тип Мак-Кьюсика ген RMRP м. 9400
Хондрокальциноз ANKH м. 66800
Хорея Гентингтона, 4.2.4 IT15 ч.м. 6700
Хориодермия, 4.89.5 CHM м. 83400
Хроническая гранулематозная болезнь, 4.84.7 CYBB м. 66800
Х-сцепленная агаммаглобулинемия, 4.85.3 BTK м. 100000
Х-сцепленная умственная отсталость 4.79.20 ген ZDHHC9 м 50100
Х-сцепленная умственная отсталость ген 4.89.9 SLC9A6 м 83400
Х-сцепленная умственная отсталость RPS6KA3 м. 122200
Х-сцепленный лимфопролиферативный синдром (болезнь Дункана, синдром Пуртильо), 4.82.2 BIRC4 м. 44500
Х-сцепленный лимфопролиферативный синдром (болезнь Дункана, синдром Пуртильо), 4.73.2 SH2D1A м. 22300
Х-сцепленный моторный нистагм, 4.83.3 FRMD7 м. 66700
Х-сцепленный тяжелый комбинированный иммунодефицит, 4.73.1 IL2RG м. 22300
Центронуклеарная миопатия, 4.89.2 миотубулярина м. 83400
Центронуклеарная миопатия, DNM2 м. 122200
Цереброокулофациоскелетный синдром 4.90.1.2 ген ERCC6 м 122200
Экзостозы множественные, 4.89.3 EXT2 м. 83400
Экзостозы множественные, 4.84.8 EXT1 м. 66700
Экссудативная витреохореоретинальная дистрофия 4.79.2.2 ген NDP м 12950
Эктодермальная ангидротическая дисплазия, 4.82.3 EDA м. 44500
Эктодермальная гидротическая дисплазия, 4.79.7.2 GJB6 м. 12950
Эпифизарная дисплазия, множественная COMP ч.м. 6800
Эпифизарная дисплазия, множественная SLC26A2 м. 33400
Эритродермия врожденная ихтиозная (небуллезная), 4.89.4 ALOXE3 м. 83400
Эритродермия врожденная ихтиозная (небуллезная), 4.83.1.1 TGM1 м. 55600
Эритродермия врожденная ихтиозная (небуллезная), 4.83.2 LOX12B м. 55600
Эритрокератодермия, 4.79.11 GJB4 м. 12950
Эритрокератодермия, 4.79.6.2 GJB3 м. 12950
Эритроцитоз рецессивный, 4.2.31 VHL ч.м. 6800
Эритроцитоз рецессивный, VHL м. 18600
Акродерматит энтеропатический 4.82.9 SLC39A4 м. 44500
Атрофия зрительного нерва 4.91.2 OPA1м. 144400
Атрофия зрительного нерва Лебера, мтх-ДНК 3 ч.м. 6800
Атрофия зрительного нерва с глухотой. Поиск мутаций в «горячих» участках гена OPA1 12950
Болезнь Помпе 4.2.45 GAA м. 6800
Голопрозэнцефалия 4.73.17.1 SSH м. 22300
Дистрофия роговицы 4.77.16 COL8A2 м. 28000
Дистрофия роговицы 4.84.16 SLC4A11 м. 66800
Лейкодистрофия гипомиелиновая 4.73.18.1 GJC2 м. 39950
Лимфедерма наследственная 4.73.18.2 GJC2 м. 39950
Макулярная дистрофия 4.73.16.2 PRPH2 м. 22300
Мигрень, семейная гемиплегическая 4.93.1.2 CACNAIA м. 244300
Палочко-колбочковая дистрофия 4.90.7 ADAM9 м. 122200
Парамиотония Эйленбург, SCN4A м. 122200
Пахионихия врождённая ген KTR6B м. 33400
Пигментная дегенерация сетчатки 4.73.16.1 PRPH2 м. 11300
Полидактилия 4.73.17.2 SHH м. 17100
Спастическая параплегия Штрюмпеля 4.73.18.3 GJC2 м. 22300
Трихоринофалангеальный синдром 4.83.12 TRPS1 м. 55600
Хориоидальная дистрофия 4.73.16.3 PRPH2 м. 22300
Эпизодическая атаксия 4.93.1.1 CACNAIA м. 244300

Источник: http://kristallmed.com/uslugi/analyzi/