ы
Шишка в области млечного синуса
О сайте

Как быстро избавиться от головной боли в

Самое лучшее
Публикации
Как быстро избавиться от головной боли в лобной части
  • Раздел: ЛФК|
  • Автор: 70s80sRockMusic
|| 23 April 2015, 12:41

На главную » Заболевания и лечение » Гепатология » Болезнь Вильсона - Коновалова

Болезнь Вильсона - Коновалова- врождённое нарушение метаболизма меди, приводящее к тяжелым наследственным болезням центральной нервной системы и внутренних органов.

Диагностируется у 5-10 % больных циррозом печени дошкольного и школьного возраста. Заболевание передается по аутосомно-рецессивному типу. Происходит мутация гена.

В качестве симптомов заболевания были отмечены разнообразные непроизвольные движения в конечностях и туловище, мышечная ригидность, приводящая к скованности, дисфагия и дизартрия , аффектные вспышки, иногда психические расстройства, но признаки поражения пирамидных путей отсутствовали.

Патогенез

Медь выполняет множество функций в организме. В основном она выступает в качестве кофактора для некоторых ферментов, например церулоплазмин, цитохром с-оксидаза , дофамин бета гидроксилаза, супероксиддисмутаза и тирозиназа .

В печёночных клетках белок связывает медь с церулоплазмином и высвобождает его в кровь, а также удаляет избыток меди с выделяющейся жёлчью. Медь накапливается в ткани печени. Когда меди в печени становится больше, чем белков его связывающих, происходит окислительное повреждение. Это приводит к воспалению печени , её фиброзу и в итоге к циррозу . Также из печени в кровоток выделяется медь, которая не связана с церулоплазмином. Эта свободная медь оседает по всему организму, особенно в почках, глазах и головном мозге.

Типичным симптомом болезни является кольцо Кайзера-Флейшера - отложение по периферии роговой оболочки содержащего медь зеленовато-бурого пигмента; оно более выражено при поздних формах заболевания.

Кольцо Кайзера-Флейшера у пациента с синдромом Коновалова-Вильсона

Клиническая картина

Поражение печени протекает по типу хронического гепатита либо цирроза и клинически характеризуется гепатомегалией, гемолитической анемией, тромбоцитопенией, лейкопенией. Также наблюдается поражение нервной системы (гиперкинезы, повышенный мышечный тонус или параличи, эпилептические припадки, слюнотечение, дизартрия, нарушения поведения, речи).

Также наблюдаетсянарушение функции почек, проявляющееся в протеинурии и фосфатурии.

Течение

Течение прогрессирующее, с периодами ремиссий и обострений. Наибольшая летальность (50 %) отмечается при печёночной форме с массивным некрозом и гемолизом у детей до 6 лет. Смерть больных от неврологических нарушений при отсутствии лечения наступает через 5-14 лет. Основная причина при этом желудочно-кишечные кровотечения, портальная гипертензия

Диагностика

Основой диагностики является картина болезни.

Диагноз заболевания подтверждается:

· Наличием кольца Кайзера-Флейшера или его «обломков».

· Повышения экскреции меди с мочой более 100 мкг в сутки

· Определением уровня церулоплазмина (типично снижение менее 1 мкмоль\л)

· Определением уровня меди в сыворотке крови (снижение менее 9,4 ммоль\л) Определением меди в суточной моче (повышение более 1,6 мкмоль или 50 мкг в сутки)

· Биохимическим анализом крови

· Фибросканированием

· УЗД органов брюшной полости

· Развернутым анализом крови.

Лечение

В Клинике эфферентной терапии наряду со стандартной схемой лечения в обязательном порядке проводят

· Диета № 5 - с ограничением меди до 1 мг в сутки - исключение шоколада, орехов, сухофруктов, раков, печени, цельной пшеницы.

· Препаратом выбора является купренил (пеницилламин ), который эффективен в 90 % случаев. Д-пеницилламин или унитиол.

· Унитиол

· Витамин В6

· Гемоиммуносорбцию 2-3 процедуры или плазмасорбцию 2-3 процедуры или мембранный плазмаферез (по показаниям), что снижает уровень меди в крови, очищает кровь от токсинов, улучшая значительно качество жизни.

· Прием сорбента Сорбовит-К, обладая высокой степенью сорбции, данный сорбент хорошо увязывает медь и выводит ее из организма.

· Учитывая функциональные нарушения печени индивидуально рекомендовано прием гепатопротекторов, антифибротических препаратов.

Лечение у детей:

Разница лечения состоит в дозировке медикаментов и процедур, которые зависят от возраста ребенка.

Записаться на консультацию и лечение нужно по телефонам: 575-32-20; 558-34-28; 574-10-88 (Киев, возле метро Дарница)

Клиника работает с 8-00 до 20-00 без выходных и перерывов, консультации проводят Пн.-Птн. с 9-30 до 16-00

Источник: http://www.efferent.com.ua/ru/diseases/hepatology/...